Nội dung tóm tắt

Rõ ràng là Boveri, Sutton và Morgan không bao giờ họp với nhau và ra một "tuyên bố chung" rằng học thuyết di truyền nhiễm sắc thể phải có nội dung như thế nào thì mới đúng và đủ. Tuy nhiên, ta vẫn có thể tóm tắt nội dung cơ bản của học thuyết này như sau.[15], [16], [17]

1. Gen là nhân tố di truyền mà Mendel tiên đoán. Gen định vị ở nhiễm sắc thể.
2. Chính nhiễm sắc thể là bào quan mang gen, nghĩa là quá trình di truyền được thực hiện qua nhiễm sắc thể.
3. Dọc theo chiều dài của mỗi nhiễm sắc thể có nhiều gen, mỗi gen chiếm một vị trí xác định gọi là lô-cut gen (xem hình 2).
4. Gen quy định tính trạng nào có lô-cut ở nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến kết quả là: tính trạng do gen đó quy định chỉ truyền cho con nhận nhiễm sắc thể đó, gây ra hiện tượng di truyền qua nhiễm sắc thể, cũng gọi là di truyền qua nhân.
5. Quá trình phân bào và thụ tinh, trong đó các nhiễm sắc thể phân li và tổ hợp tạo thành hợp tử là cơ chế hiện tượng di truyền nhiễm sắc thể.

Nhờ học thuyết này, các quy luật mà Mendel công bố từ năm 1865-1866 trở nên hoàn toàn sáng tỏ. Trong hình 3, cây đậu Hà Lan "của Mendel" có cặp nhiễm sắc thể tương đồng mang gen A và a sẽ tạo ra hai loại giao tử: A và a. Khi cây Aa tự thụ phấn sẽ có sự kết hợp giữa hai loại giao tử này của bố (cây cho phấn) với cũng hai loại giao tử này nhưng của mẹ (cây cho noãn). Ở bố hay mẹ, mỗi loại giao tử cùng chiếm 50% (tức 1/2), do đó sự kết hợp ngẫu nhiên giữa chúng trong thụ tinh sẽ tuân theo biểu thức:
♂(1A + 1a) × ♀(1A + 1a) = 1AA + 2Aa + 1aa, mà kiểu hình là 3 trội: 1 lặnVậy là hoàn toàn phù hợp với kết luận của Mendel – vốn là một giáo viên Toán – đã mô tả cách đó hơn 40 năm bằng biểu thức rất khó hiểu vào thời đó:
Aa × Aa → A + 2Aa + a.[7]Ngày nay, cách mô tả của Mendel được thay bằng cách diễn đạt dễ hiểu hơn như sơ đồ hình 3 này và bằng bảng Punnett.

Phát triển và mở rộng

• Khi Morgan hoàn thiện học thuyết này, thì đồng thời ông cũng đã phát triển nó. Trong 49 cuốn sách của Morgan, có thể kể tác phẩm The Theory of the Gene (Học thuyết về gen)[18] và The Genetics Of Drosophila (Di truyền học ruồi giấm)[19] đã phát triển và mở rộng học thuyết này.

- Theo ông, các gen trên cùng một nhiễm sắc thể sẽ cùng truyền cho đời sau, gây ra hiện tượng di truyền liên kết, theo quy luật mà hiện chúng ta thường gọi là liên kết gen hay gen liên kết.
- Những gen có lô-cut xa nhau và có trao đổi chéo thì các alen của chúng đổi chỗ chéo nhau, gây hiện tượng liên kết không hoàn toàn hay gen hoán vị.
- Khoảng cách giữa các lô-cut nhất định trên nhiễm sắc thể có thể xác định được qua tần số trao đổi chéo, mà học trò của Morgan là Alfred Sturtevant (1891 - 1970) là người đầu tiên trên thế giới đã lập được bản đồ gen (hình 4).

• Trong trường hợp gen không ở trên nhiễm sắc thể (trong nhân), mà lại định vị ở ngoài nhân như các gen ở tế bào chất nằm trong ti thể, lục lạp thì các gen này di truyền ngoài nhân hay di truyền ngoài nhiễm sắc thể.
• Barbara McClintock trong các công trình của bà, ngoài phát hiện ra nhân tố kiểm soát (controlling elements), còn phát hiện ra một loại cấu trúc mà bà gọi là "Transposable Elements" (viết tắt là TE, nghĩa Việt: phần tử di động).[20] TE phát hiện ra vào thời chưa có mô hình ADN của Francis Crick và James D. Watson, nên mãi sau khi mô hình này được công bố, người ta mới đánh giá hết tầm quan trọng của phát hiện này. Có lẽ bởi đi trước thời đại như thế, nên bà chỉ nhận được giải Nobel riêng cho mình 40 năm sau phát hiện, lúc bà đã 81 tuổi. Một số nhà khoa học đã gọi TE là gen nhảy, nghĩa là gen có thể thay đổi lô-cut vốn có chứ không cố định.

• Hình 2: Các gen A, b, c, D... phân bố dọc theo chiều dài NST, mỗi gen chiếm một lô-cut.
• Hình 3: Cơ chế phân li và tổ hợp NST mang cặp alen A và a.
• Hình 4: Một số lô-cut trên NST số 2 của Drosophila melanogaster.

Trong sơ đồ ở các hình trên, mỗi nhiễm sắc thể được biểu diễn dưới dạng một cái que - như tất cả các sơ đồ thời đó. Bạn đọc nên nhớ là cách đây hơn 110 năm thì các nhà nghiên cứu chỉ có trong tay thiết bị "uy lực" nhất là kính hiển vi quang học thôi, mà nhờ nó người ta thường chỉ nhìn thấy nhiễm sắc thể có dạng que dài. Điều này có nghĩa là hiểu biết về nhiễm sắc thể còn bị hạn chế nhiều so với hiện nay, nhưng cũng nói lên khó khăn và cả tài năng mà các nhà nghiên cứu nói trên đã có để đưa kiến thức khoa học mà họ phát hiện ra đến thế hệ sau.